La maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie génétique mortelle détériorant le cerveau des malades et qui est aujourd’hui encore incurable. Les patients atteints de cette maladie et qui le savent sont donc dans une certaine attente de la mort, impuissants. Les patients doivent ainsi subir cette sentence inévitable. Mais pourtant certains essayent d’affronter honorablement cette maladie en ne se laissant pas abattre par cette malédiction.

La maladie de Huntington a été identifiée comme maladie génétique en 1872 par George Huntington, un docteur américain qui l’a premièrement baptisée “la chorée de Huntington” car les premiers symptômes sur le plan physique sont des mouvements involontaires. En réalité, les premiers symptômes sont la plupart du temps sur le plan cognitif : des difficultés de concentration, des pertes de mémoire et puis sur le plan psychiatrique une certaine dépression. Puis ensuite viennent différents symptômes sur le plan moteur, les mouvements involontaires donc, des difficultés à s’exprimer, des problèmes respiratoires entre une multitude d’autres. Bien sûr, cette maladie étant dégénérative, ces symptômes ne font qu’empirer avec le temps pour aboutir à la mort entre 30 et 50 ans.

La maladie de Huntington est héréditaire, avec un parent porteur de la maladie, il y a 50% de chance d’en être porteur également et 50% de chance de ne pas être porteur, mais certains très rares cas ont été observés sans avoir de parent porteur.

Il est possible de savoir si l’on est atteint à partir d’un simple échantillon de sang, ceux qui le font ont généralement un parent porteur, mais beaucoup préfèrent ne pas savoir afin d’échapper à l’attente suscitée par cette révélation.

Les symptômes sont dus à une mutation d’un gène du chromosome 4 qui produit une protéine nommée huntingtine. Elle est nécessaire au développement humain dès le stade embryonnaire car elle permet la formation du cerveau. Mais la protéine mutée ne fait ressentir d’effets secondaires que plus tard, et cause une dégradation progressive des neurones, c’est pourquoi les symptômes s’aggravent au fil du temps et qu’ils agissent sur différents plans ( psychiatrique, moteur et cognitif ).

Certains traitements existent pour réduire les symptômes, mais aucun ne ralentit la progression de la maladie pour l’instant, bien que de nombreux traitements expérimentaux soient encore en phase de tests qui semblent prometteurs. Mais gérer les symptômes n’arrange nullement l’issue de la maladie. C’est pourquoi des associations sont créées afin d’aider ces

malades à continuer de vivre avec cette maladie.

L’une des plus connue est DingDingDong, une association composée de personnes concernées par la maladie, c’est-à-dire les malades et les proches. DingDingDong soutient non seulement les malades et les aide à vivre en communauté au fil de la dégradation de leur cerveau, mais édite aussi plusieurs livres sur le sujet, comme Le chemin des possibles écrit par Emilie Hermant et Valérie Pihet, membres de la collectivité DingDingDong, suite à une enquête de trois ans auprès de personnes qui se sont engagés dans la maladie, malades comme aides et médecins. C’est le quatrième livre édité par DingDingDong. Ils mettront aussi un film en ligne en 2020, Absolute Beginners, le premier film sur la maladie de Huntington qui relate de la vie de 4 personnes qui viennent d’apprendre qu’elle sont atteintes par la maladie et relate de leur “métamorphose Huntington”. Ce film a été sélectionné pour les International Film Festival de Rotterdam du 22 Janvier au 2 Février et il est de Fabrizio Terranova.

Affiche officielle du film Absolute Beginners

Malgré les actions des associations, cette maladie est très peu connue, les campagnes de récolte de dons ayant plus d’ampleur pour des maladies plus communes, comme la maladie d'Alzheimer.

Les associations comme DingDingDong l’ont compris : de tous les symptômes de la maladie de Huntington, c’est bien le désespoir qu’il faut combattre. La dégénérescence neuronale est difficile à neutraliser de manière efficace, mais les études s’annoncent prometteuses et de nombreux traitements sont en phase de test. Mais il faut surtout informer et faire sortir cette maladie de l’ombre. Le film Absolute Beginners aidera à faire connaître cette maladie, mais il faudra quand bien même continuer les efforts pour les centres de recherches ou les associations.

Sources images :

https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/choree-de-huntington/

https://dingdingdong.org/divers/film-absolute-beginners/

Sources :

https://www.liberation.fr/france/2017/12/18/face-a-la-maladie-de-huntington-l-inventivite-de-dingdingdong_1617585

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

https://www.nhs.uk/conditions/huntingtons-disease/symptoms/

https://insb.cnrs.fr/fr/cnrsinfo/maladie-de-huntington-et-dclk3-un-cercle-vicieux-de-deregulation-des-genes

https://www.hda.org.uk/getting-help/if-youre-at-risk/genetic-testing

http://www.ehdn.org/

https://www.huntingtonsnsw.org.au/

https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/huntington-maladie