La leucodystrophie métachromatique infantile, mais qu’est-ce que cette maladie au nom affreusement b
Premièrement, qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie rare touche un nombre limité de personnes. Dans le monde, ces maladies représentent un enjeu majeur de santé publique car 7 000 maladies rares sont recensées à ce jour, touchant plus de 3 millions de personnes. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre 1 an et 5 ans.
Aujourd’hui, 80% des maladies rares sont liées à la génétique. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades.
Une maladie orpheline désigne une pathologie rare ne bénéficiant pas d’un traitement efficace.
La leucodystrophie métachromatique :
Symptômes : L’ensemble de la maladie se caractérise par une régression psychomotrice progressive. Si l’on regarde en détails les symptômes dans l’ordre d’apparition, la liste est longue : trouble de la marche, la paralysie, la démence et la perte de la parole, de la vision et de l'audition, pour aboutir in fine à une perte totale des capacités motrices et cognitives et à la décérébration.
Origines : La maladie se manifeste suite à une enzyme nécessaire à la dégradation d’un lipide, arylsulfatase A. Ceci cause une accumulation des ces lipides dans la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, les nerfs, les reins et d’autres organes. ce qui entraîne une destruction des tissus enveloppant les nerfs, ceci ne conduisent pas correctement les impulsions électriques. Lorsque les impulsions ne sont pas conduites normalement, les mouvements sont saccadés, non coordonnés et maladroits.
Qui est atteint ? Les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 4 ans et provoquent le décès avant l’âge de 9 ans.
Les traitements : Actuellement, cette maladie est incurable. Toutefois, une greffe de moelle osseuse ou cellules souches peut être utile chez les personnes présentant des formes légères de la maladie ou traitées très jeunes, en retardant l’apparition des symptômes. De plus, le traitement enzymatique substitutif, qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement pour remplacer l'enzyme naturelle manquante, et la thérapie génique sont des options thérapeutiques possibles qui sont en cours d’étude.
Paru en 2010, “Deux petits pas sur le sable mouillé” est le témoignage poignant d’une mère, Anne-Dauphine Julliand, mère de deux enfants, Gaspard et Thaïs, enceinte d’une petite fille à cette époque. Dans ce livre, Anne-Dauphine nous raconte son quotidien depuis le jour où elle a appris que sa petite Thaïs était atteinte de la leucodystrophie métachromatique le jour de ses deux ans jusqu'à son décès, 1 an plus tard. On y retrouve également le combat qu’elle mène pour sa seconde fille, Azylis, atteinte également de la maladie. Cependant la maladie de cette dernière est diagnostiquée à seulement quelques heures de vie, une greffe de moelle osseuse est donc envisageable. Cette greffe prolongea la vie d’Azylis qui mourra à 10 ans. En plus des deux tragédies qui ont touchés cette famille, leur fils ainé Gaspard s’est suicidé la veille de ses 20 ans, laissant son petit frère Arthur, le benjamin de cette famille, seul avec ses parents endeuillés de trois enfants.
La première phrase du livre nous indique de suite l’enfer dans lequel vit cette famille : “Thaïs, âgée de deux ans, est atteinte d'une maladie génétique orpheline au nom barbare, la leucodystrophie métachromatique.” Toutefois, ce témoignage a pu faire connaître au monde entier cette maladie au nom affreusement barbare.
Alice T.
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